고지혈증의 유전적 요인.

고지혈증(hyperlipidemia)이란 병적인 원인이나 식생활 여건이 좋지 않아 혈액에 지방이 적정 수준 이상으로 높은 현상을 일컫습니다. 정상적인 총콜레스테롤은 240mg/dL 보다 높거나, 중성지방이 200mg/dL 보다 높을 때 고지혈증으로 판단합니다. 고지혈증이라고 위험하지는 않지만 우리 몸 혈액속에 지질이 일정수준보다 높아진다면 혈관벽에 상처를 주고 지방이 쌓여 염증이 생겨 동맥경화증 등의 심혈관계질환의 위험인자가 될 수 있어 관리를 해야 합니다. 여기에서는 고지혈증의 유전적 요인에 대해서 알아 봅니다.

고지혈증의 유전적 요인으로 발생하는 원발성 고지혈증과 생활 환경이 건강에 도움이 되지 않는 잘못된 습관으로 발생하는 후천적인 2차성 고지혈증으로 나눌 수 있습니다. 고지혈증의 유전적 요인보다 후천적인 요인으로 발생하는 것이 대부분으로 동물성 지방을 과하게 섭취하여 간에서 초 저밀도지질단백질의 생성이 늘어나고, 이어서 저밀도지질단백질이 높아집니다. 그렇지만 유전적인 이상에 의한 경우는 과한 식사와 과한 지방을 섭취하지 않아도 마른 체형에서도 생길 수 있으며, 콜레스테롤을 처리하는 수용체 변이 때문에 콜레스테롤이 간으로 유입되지 못하고 혈액 속으로 노출되기 때문에 고지혈증이 생기게 됩니다. 원발성 고지혈증에서 가족성 고지혈증은 0.02% 정도로 발생하며, 전 세계적으로는 1,200만 명 이상에서 발생하는 대체로 빈도가 높은 질환 입니다. 치료를 게을리 하면 조기에 심혈관질환이 생길 가능성이 일반인에 비해서 20배나 더 높기 때문에 정확한 고지혈 수치를 알아서 예방과 치료를 해야 합니다. 유전적원인 진단은 단일 유전자 변이를 학인해서 진단하는 유전적 진단방법과 저밀도지질단백질 수치와 임상소견, 가족력 등의 요인들을 활용해서 진단하는 임상적 진단 방법이 있습니다. 따라서 고지혈증 수치가 310mg/dL 이상으로 많이 높은 경우, 심장질환으로 사망한 가족력이 있는 경우는 가족력에 의한 고지혈증을 의심해 봐야 합니다. 가족력에 의한 고지혈증은 단일 유전자 변이가 1,200개 이상 확인 되었고 멘탈 유전 방식으로 유전되는 질환입니다. 몸의 다양한 수용체의 이상 기능으로 초래되어 저밀도지질단백질 수치를 상승시킵니다. 근래의 연구들에서는 가족력 고지혈증으로 진단받는 환자들에게서 유전자 변이가 발견되지 않았기 때문에 단일 유전자에 의한 것이 아니라 다원 유전자 변이에 의한 가능성을 제기하고 있습니다. 위의 내용을 정리하면 고지혈증은 유전에 의해서 발생할 수 있으며, 고지혈증의 유전을 확인하기 위해서 유전적 변이 검사를 할 수 있지만 비용과 단일 유전자 변이가 아닐 가능성이 있기 때문에 신중히 결정해야 합니다. 유전자 검사를 하지 않고 임상적 진단만으로도 가족력 고지혈증 진단이 가능하고 적절한 약물 치료로 관리가 가능하며 심혈관 질환 등의 합병증을 예방 할 수 있습니다.